リジン尿性蛋白不耐症って何やねん

なんかの雑誌を読んでいたら、
「リジン尿性蛋白不耐症」
という病名が出てきた。

リジン。尿性。蛋白。不耐症。
腎臓の病気なのか、栄養の病気なのか、アミノ酸の話なのか、蛋白が嫌いになる病気なのか。

調べてみると、これは先天代謝異常の一つらしい。

人間は食べた蛋白を分解して、アミノ酸として吸収して、体の材料にしている。
そのアミノ酸の中に、リジン、アルギニン、オルニチンというものがある。
リジン尿性蛋白不耐症では、このあたりのアミノ酸の輸送がうまくいかない。

アルギニンとかはアンモニア高値の時に使うんやったか?

リジンは聞きなれないのである

腸から吸収しにくい。
腎臓でも再吸収しにくい。
だから尿に出ていく。

それだけ聞くと、
「ああ、アミノ酸が足りなくなる病気なんか」
と思う。

でも話はそれで終わらない。

蛋白を食べると、体の中ではアンモニアが出る。
普通は尿素回路という仕組みで処理される。
しかし、この病気ではその処理にも関係するアミノ酸が足りなくなりやすく、蛋白を食べた後に高アンモニア血症を起こすことがある。

つまり、
「蛋白を食べる」
という、ごく普通の生命活動が、急に危険なイベントになる。

肉を食べる。
魚を食べる。
牛乳を飲む。

普通なら成長に必要なものが、体質によっては負荷になる。
そう考えると、人間の体というのは本当に絶妙なバランスの上にある。

しかも、この病気は小児だけの話ではない。
小さい頃から診断されて大人になる人もいるし、大人になってから見つかることもあるらしい。

昔から肉が苦手。
蛋白を食べると具合が悪い。
低身長、骨の問題、腎臓の問題、肺の問題。
そういう別々に見える症状が、実は一つの代謝異常でつながっていることがある。

まじで代謝異常は難しい・・・

大人の時点で診断されることもあるってことやから、リジン活性?量によって症状は依存するという子か?

肉が嫌いな子。
牛乳を避ける人。
なぜか成長が悪い。
なぜか肝臓や脾臓が大きい。
なぜか肺や腎臓にも問題が出る。

一見バラバラの点が、
「アミノ酸の輸送」
という一本の線でつながる。

病気の名前だけを見ると、
「リジン尿性蛋白不耐症」
と難しいのであるが

でも実際には、
今日食べたものを体がどう受け取るか、
体の中でどう処理するか、
その処理が少しずれると何が起こるか、
という話である。

食べることは、ただの栄養補給ではない。食べたものを受け入れるために、体の中では無数の仕組みが動いている。その仕組みがうまくいっているから、僕らは何も考えずに肉を食べ、魚を食べ、牛乳を飲める。

人間の体は、意外と雑にできているようで、
実はものすごく細かい物流システムで成り立っている。

アミノ酸を運ぶ。
腎臓で拾い直す。
アンモニアを処理する。
骨を作る。
肺を守る。
免疫を保つ。

人体はすごい

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